Pengertian mutasi adalah perubahan gen atau kromosom dari suatu individu yang bersifat menurun. Makhluk hidup yang mengalami mutasi disebut mutan, penyebab terjadinya mutasi disebut mutagen, dan peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis.
Berdasarkan faktor keturunan, mutasi dapat dibedakan menjadi 2, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.
Mutasi Gen
Gen adalah suatu unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Mutasi gen adalah mutasi yang tidak menjadikan lokus, bentuk, maupun jumlah kromosom berubah, tetapi mengubah m-RNA, dan akibatnya dapat mengubah protein pada proses sintesis protein sehingga fenotip yang berbeda muncul.
Penyebab mutasi titik atau gen:
- Subtitusi (pertukaran) adalah peristiwa pertukaran atau pergantian basa nitrogen penyusun DNA. Yang dibedakan menjadi:
- Transisi adalah pergantian basa nitrogen sejenis, misalnya antara basa purin dengan purin, atau pirimidin dengan pirimidin. Contoh: A – T diganti menjadi G – S, S – G menjadi T – A.
- Transversi adalah pergantian basa nitrogen yang tidak sejenis, misalnya pergantian basa nitrogen purin dengan pirimidin, atau sebaliknya. Contoh: T – A diganti menjadi A – T, G – S menjadi S – G.
- Adisi atau Insersi (penambahan) adalah peristiwa penambahan satu atau beberapa basa nitrogen.
- Delesi (pengurangan) adalah peristiwa pengurangan satu atau beberapa basa nitrogen. Delesi ini dapat disebabkan oleh infeksi virus dan radiasi sinar radioaktif.
Aberasi Kromosom
Pengertian mutasi kromosom adalah perubahan yang mempengaruhi beberapa gen sehingga berakibat lebih nyata pada penampakan individu dibanding mutasi gen. Sebab kromosom adalah molekul DNA panjang yang mengandung sebagian atau seluruh materi genetik suatu organisme.
1. Perubahan Struktur Kromosom
- Inversi adalah peristiwa perubahan urutan lokus (gen) terbalik atau berpindah sebagai akibat dari kromosom yang terpilin sehingga menyebabkan terjadinya penyisipan gen-gen pada lokus dengan urutan yang berbeda dengan sebelumnya. Inversi dibedakan menjadi dua:
- Inversi parasentris adalah perubahan urutan gen hanya terjadi pada satu lengan saja tanpa berpindah ke lengan yang lain melewati sentromer.
- Inversi perisentris adalah perubahan urutan gen yang terjadi antara kedua lengan yang melewati sentromer.
- Delesi. Pada proses delesi, lengan kromosom patah dan kehilangan sebagian lokusnya. Patahan tersebut dapat menempel pada lengan kromosom homolognya atau bebas tidak menempel pada lengan kromosom yang lain. Berdasarkan letak patahan kromosom, delesi dapat dibedakan menjadi dua, yaitu:
- Delesi interkalar apabila patahannya terjadi di dua bagian sehingga menyebabkan bagian tengahnya hilang.
- Delesi terminal apabila patahannya terletak pada ujung lengan kromosom. Contoh mutasi delesi terminal adalah Sindrom Cri-du-cat.
- Duplikasi (penambahan) adalah terjadinya penambahan lokus dari patahan lengan kromosom homolognya. Duplikasi pada kromosom manusia dapat terjadi pada kromosom X yang disebut dengan Fragile X syndrome.
- Transloksi adalah terjadinya pertukaran gen dari suatu kromosom ke kromosom lain yang bukan homolognya. Berdasarkan jumlah patahan dan cara pertukaran patahan kromosomnya, translokasi dibedakan menjadi tiga, yaitu:
- Translokasi tunggal, apabila patahan dari kromosom satu akan menempel pada ujung kromosom lain yang bukan homolognya.
- Translokasi perpindahan, apabila kromosom pertama patah di dua tempat dan kromosom yang satunya patah di satu tempat. Patahan kromosom yang di dua tempat akan menyisip pada patahan kromosom yang patahannya satu tempat.
- Katenasi adalah kejadian dimana kromosom mengalami patah di dua tempat. Bagian patah ini lepas dan kromosom yang bersangkutan kemudian membulat sehingga ujung-ujung kromosom yang patah akan saling berlekatan.
2. Perubahan Jumlah Kromosom
Perubahan set (euploidi) adalah perubahan pada jumlah n-nya; suatu keadaan jumlah kromosom yang kurang atau lebih dari keadaan normal.
Perubahan set kromosom dapat diusahakan melalui penghambatan maupun pemisahan kromosom menggunakan cara induksi kolkisin dan dekapitasi. Euploidi dibedakan menjadi:
- Autoploidi yaitu genom (n) mengganda sendiri karena terjadi gangguan saat meiosis.
- Allopoliploidi yaitu genom mengganda karena terjadi perkawinan antar spesies yang berbeda kromosomnya.
3. Perubahan Penggandaan (Aneusomi)
Pengertian aneusomi adalah perubahan jumlah kromosom. Apakah penyebab terjadinya aneusomi? Aneusomi dapat terjadi karena beberapa hal, yaitu:
- Anafase lag, yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada saat anafase meiosis I.
- Nondisjungsi, yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis. Macam-macam nondisjungsi:
- Monosomi (2n – 1): Salah satu kromosomnya hanya satu.
- Trisomi (2n + 1): Salah satu kromosomnya ada tiga.
- Tetrasomi (2n + 2): Salah satu kromosomnya ada empat.
- Nulisomi (2n – 2): Ada dua macam kromosom yang hanya satu.
Itulah macam macam aneusomi. Mutasi aneusomi dapat mengakibatkan kelainan-kelainan pada manusia, antara lain:
a. Sindrom Turner
Orang yang mengalami pengurangan pada kromosom Y. Kariotipnya: 22AA+XO (wanita)
Ciri-ciri:
- Kariotipe: 45, x o (44 autosom + satu kromosom x) diderita oleh wanita,
- Tinggi badan cenderung pendek
- Alat kelamin terlambat perkembangannya (infertil)
- Sisi leher tumbuh tambahan daging
- Bentuk kaki X
- Kedua puting susu berjarak melebar
- Keterbelakangan mental
b. Sindrom Klinefelter (2n + 1)
Sindrom Klinefelter ditemukan oleh Klinefelter pada tahun 1942. Kariotipnya: (22 AA+XXY= 47)
Ciri-cirinya antara lain:
- Kariotipe: 47, XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria
- Bulu badan tidak tumbuh
- Testis mengecil, mandul (steril)
- Buah dada membesar
- Tinggi badan berlebih
- Jika jumlah kromosom X lebih dari dua, mengalami keterbelakangan mental.
c. Sindrom Edwards (2n + 1)
45A+ XX atau 45 A + XY. Trisomi pada kromosom 16, 17, dan 18. Ditemukan oleh I.H. Edwards.
Sindrom Edwards memiliki ciri-ciri antara lain:
- Berumur pendek, usia rata-rata hanya 6 bulan
- Tengkorak berbentuk agak lonjong
- Memiliki bentuk mulut yang lebih kecil
- Bentuk dada pendek dan lebar
- Memiliki letak telinga yang lebih rendah
d. Sindrom Patau
Terjadi trisomi pada kromosom 13, 14, dan 15. Penderita sindrom patau memiliki karakteristik sebagai berikut.
- Berumur pendek, umumnya meninggal pada usia 3 bulan
- Memiliki polidaktili
- Ukuran struktur otak lebih kecil
- Mengalami keterbelakangan mental
- Bagian bibir memiliki celah
- Mengalami kelemahan pada jantung dan kelainan pada usus
e. Sindrom Jacob
Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs Tahun 1965.
Ciri-cirinya:
- Kariotipe 47, X YY
- Kelebihan sebuah kromosom seks Y, diderita oleh pria
- Berperawakan tinggi
- Bersifat antisosial, agresif
- Suka melawan hukum
f. Sindrom Down
Ciri-ciri:
- Kariotipe 47, XX atau 47, XY
- Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
- Mata sipit miring ke samping
- Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
- Gigi kecil-kecil dan jarang
- F. I. Q. Rendah (± 40)
- Trisomi pada kromosom nomor 21
Penyebab Mutasi (Mutagen)
- Mutagen Biologi: bahan biologi yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi antara lain virus dan bakteri. Virus dapat menjadi mutagen utama karena kemampuan DNA/RNA virus yang mengendalikan peristiwa transkripsi dan translasi pada sel inangnya. Munculnya DNA virus diantara DNA sel inang dapat mempengaruhi metabolisme dan memunculkan senyawa karsinogenik. Bakteri, terutama bakteri patogen, diduga dapat menghasilkan protein tertentu yang dapat mengganggu atau menghalangi sintesis protein dan merusak struktur DNA.
- Mutagen Kimia: bahan kimia penyebab mutasi adalah pestisida (DDT, BHC, TEM), nitrogen mustrad, hidroksil amino (NH2OH), asam nitrit (HNO2), etil metana sulfonat, etil etan sulfonat, siklamat (pemanis buatan), dan akridrin (zat pewarna buatan).
- Mutagen Fisika: bahan fisika yang dapat menyebabkan mutasi. Contoh: unsur radioaktif (torium, uranium), radiasi sinar X, dan sinar (α, β, γ).
Mutasi Buatan (Induksi)
Mutasi buatan merupakan mutasi yang sengaja dibuat manusia. Ditinjau dari kepentingan manusia mutasi buatan dapat dilakukan untuk menghasilkan mutan yang lebih berguna atau lebih menguntungkan dari keadaan individu sebelumnya. Contoh mutasi buatan bisa kita lihat pada proses pembuatan bibit tanaman yang unggul.
Dampak Mutasi bagi Makhluk Hidup
- Mutasi gen dapat menyebabkan beberapa penyakit pada manusia, antara lain albinisme dan anemia sel sabit (sickle cell anemia). Penyakit sickle sell anemia adalah suatu bentuk abnormalitas pada eritroit yang disebabkan oleh gen resesif.
- Pada proses mutasi buatan, mutagen kebanyakan bersifat karsinogenik (zat pemacu terjadinya kanker).
- Dampak mutasi pada tanaman buah tanpa biji (partenokarpi) menyebabkan kesulitan pada tanaman untuk menghasilkan biji bagi tanaman generasi berikutnya.
Keuntungan Mutasi bagi Manusia dan Makhluk Hidup Lain
- Tanaman mutan yang bersifat poliploidi yang dihasilkan dari induksi digitonin dan kolkisin. Individu poliploidi mempunyai ciri berbuah besar, tidak berbiji dan berproduksi tinggi.
- Mutasi radiasi dengan sinar gamma menghasilkan bibit unggul. Contoh: pada padi Pelita I dan II menghasilkan padi jenis Atomita I dan II, dimana bibit unggul ini mempunyai kelebihan tahan terhadap wereng coklat dan bakteri pucuk Xanthomonas oryzae dan dapat toleran terhadap air asin.
- Mutasi radiasi dengan isotop Co-60 dapat menghasilkan varietas kedelai unggul. Kedelai ORBA setelah dimutasikan menjadi varietas Muria yang mempunyai kelebihan antara lain: tanaman pendek, kompak dan tidak mudah rebah, potensi hasil tinggi, tahan terhadap penyakit karat daun, polong yang matang tidak mudah pecah, fiksasi nitrogen dalam akar lebih efektif.
- Mutasi radiasi menghasilkan jantan mandul untuk mengendalikan populasi hama. Radiasi pada wereng jantan akan mengakibatkan wereng menjadi mandul. Jantan mandul ini selanjutnya dilepas ke populasi wereng, sehingga menghambat terbentuknya keturunan dalam jumlah yang besar. Dengan demikian, populasi wereng lambat laun akan menurun.
- Penghambatan pertumbuhan dan perkembangan kanker dan HIV. Meradiasi sel kanker dan HIV menyebabkan sel-sel tersebut mengalami perubahan struktur DNA dan mengakibatkan dihasilkannya senyawa anti-pertumbuhan kanker dan anti-HIV sehingga terjadi penghambatan terhadap pertumbuhan sel kanker dan infeksi HIV pada sel darah putih.
Dapatkan berita terbaru! Ikuti kami di Google News dan dapatkan kabar terupdate langsung di genggaman.